2021 yılında hayata veda eden 10 yaşındaki Amerikalı Mila Makovec, tıp tarihinde adı konulamayan nadir bir nörodejeneratif hastalık için özel olarak geliştirilen deneysel ilacı alan ilk hasta olarak tarihe geçti. Mila'nın annesi Julia Vitarello, kızının anısını yaşatmak ve benzer kaderi paylaşan diğer çocuklara umut olmak amacıyla küresel çapta bir hareket başlattı.
Nadir Hastalıklar İçin Çığır Açan Çözümler
Ultra nadir hastalıklar, her 50 binde birin altında görülen ve bazen sadece tek bir bireyi etkileyebilen genetik bozukluklardır. Bu tür vakalarda geleneksel ilaç geliştirme yöntemleri yetersiz kaldığından, yenilikçi yaklaşımlar büyük önem taşıyor. Vitarello, Mila’s Miracle Foundation adlı bir vakıf kurarak Boston Children’s Hospital’daki doktorlarla iş birliği yaptı ve 'antisens oligonükleotid' (ASO) adı verilen özel bir molekül geliştirerek kızının hayatını kurtarmaya çalıştı.
İngiltere'den Tarihi Onay ve Yeni Bir Dönem
13 Ocak tarihi, bu çabalar için tarihi bir dönüm noktası oldu. İngiltere'de yapılan bir düzenleme değişikliğiyle, ölümcül seyreden Niemann-Pick tip C (NPC) hastalığına sahip ve 'hasta A' olarak tanımlanan bir kız çocuğu, Londra’daki Great Ormond Street Hospital’da ASO tedavisi aldı. Bu uygulama, bireysel bir vakanın ötesine geçerek, kişiye özel ilaçların standart hale gelmesini hedefleyen bir klinik çalışmanın parçası olarak büyük önem taşıyor.
Kişiye Özel İlaç Geliştirmede Yeni Ufuklar
İngiltere İlaç ve Sağlık Ürünleri Düzenleme Kurumu (MHRA), hasta A'nın yanı sıra ölümcül veya hayati riski bulunan nörodejeneratif hastalıklara sahip 10 çocuğun daha, yeni bir 'ana protokol' çerçevesinde özel ilaçlarla tedavi edilmesine onay verdi. Bu protokol, tekil ilaçları değil, ilaç üretim süreçlerini değerlendirmeyi amaçlıyor. MHRA Başkanı Lawrence Tallon, bu gelişmeyi 'genetik hastalıkların tedavisi açısından son derece heyecan verici bir geleceğin başlangıcı' olarak nitelendirdi. Uzmanlar, bu modelin yaygınlaşması durumunda kişiye özel ASO geliştirme süresinin 2-3 yıldan 9 ayın altına, maliyetinin ise 2-3 milyon dolardan 1 milyon doların altına düşebileceğini öngörüyor.
